La científica berciana Nerea Alonso realiza otro importante descubrimiento

Probablemente el nombre de Nerea Alonso López os suene mucho, pues es una de las protagonistas de nuestros queridos “Bercianos x el mundo”.

Hace menos de un año publicábamos su trayectoria profesional y también nos hicimos eco de un gran hallazgo científico sobre la enfermedad de Paget (PDB), que había realizado junto con su equipo. El estudio que llevaron a cabo por aquel entonces (“Genome – wide association study identifies variants at CSF1, OPTN and TNFRSF11A as genetic risk factors for Paget´s disease of bone”) fue difundido por la prestigiosa revista científica Nature, un hecho realmente dificilísimo de conseguir y con muchísimo prestigio profesional e internacional.

Pues bien, Nerea Alonso -faberense licenciada en Bioquímica por la Universidad de Salamanca, doctora en Biología y Clínica del Cáncer, e investigadora de la Universidad de Edimburgo- y el equipo en el que trabaja han vuelto a realizar un nuevo hallazgo, por lo menos igual de relevante que el anterior y, si cabe, más importante, por los progresos que conlleva. Y es que otro estudio internacional, publicado recientemente, de nuevo en la revista Nature, ha conseguido importantes avances en la lucha contra la enfermedad ósea de Paget. Concretamente, ha desvelado nuevos “polimorfismos genéticos” asociados a la misma.

“Genome-wide association identifies three new susceptibility loci for Paget’s disease of bone”, que así se llama la investigación y su publicación en inglés, ha sido realizada con una muestra de más de 2.000 pacientes, procedentes de diversos países de Europa, de Estados Unidos, de Australia y de Nueva Zelanda. Nerea ha sido parte fundamental de la misma y junto a ella sólo han participado dos españoles más, Javier del Pino Montes y Rogelio Gonzalez-Sarmiento, residentes en nuestro país. Quizá por este motivo, estos dos últimos profesionales suelen ser las fuentes más consultadas por los medios especializados de España en este tipo de trabajos, pero no hay que olvidar a Nerea, que no sólo es una parte importante de la investigación, sino que reside y trabaja en el extranjero. Y gracias a su laboratorio -concretamente al equipo del profesor Stuart Ralston, de la Unidad de Enfermedades Reumáticas en la Universidad de Edimburgo, al que pertenece- se ha podido gestar este importante hallazgo.

Según explica la propia Nerea, en el artículo recién publicado se presenta un estudio ampliado de la enfermedad de Paget. La base del mismo es similar al anterior trabajo divulgado por Nature, “llevando a cabo un GWAS -análisis de la totalidad del genoma-, aunque en este caso el número de pacientes y de controles ha aumentado significativamente, por lo que multiplicamos por 4 las posibilidades de detectar un gen con un efecto moderado en la enfermedad”. Concretamente, en esta investigación “encontramos 3 nuevos genes directamente relacionados con la enfermedad de Paget -PML, RIN3 y NUP205-“. Además, “también confirmamos la asociación de un cuarto gen -TM7SF4-, que sólo se sugería en el anterior artículo”.

Por todo ello, estos resultados indican que “la probabilidad de sufrir la enfermedad está mediada por la herencia de un número relativamente pequeño de genes con un gran efecto en la misma, lo que significa que en el futuro será posible identificar el riesgo de padecer la enfermedad de Paget llevando a cabo un perfil genético”, afirma Nerea Alonso.

Desde aquí, nuevamente, queremos darle las gracias a Nerea por su trabajo y esfuerzo y por representar tan bien a los científicos bercianos y españoles que han tenido que emigrar al extranjero. Así como, felicitarla por esta brillante investigación y por la publicación de la misma en una revista tan importante, algo a lo que nos está malacostumbrando.

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